Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin

Am 29. Februar 2020 ist es wieder soweit!

In den meisten Fällen verlaufen die Seltenen Krankheiten chronisch, bei 80 Prozent spielt eine genetische Ursache eine Rolle. Die Seltenheit der Erkrankungen erschwert häufig die medizinische Versorgung der Patienten. Daher werden diese Krankheiten auch die „Waisen der Medizin“ genannt.

Zu den Seltenen Erkrankungen gehören zum Beispiel …

Osteogenesis imperfecta: Dieser Erkrankung liegt eine angeborene Störung des Binde- und Stützgewebes zugrunde. Sie führt dazu, dass die Knochen der Patienten unvollständig ausgebildet werden und extrem instabil sind. Schon kleinste Belastungen, wie zum Beispiel ein Stoß an der Tischkante, können in ausgeprägten Krankheitsfällen Brüche zur Folge haben. Auf dem Röntgenbild erkennt man die Erkrankung durch eine glasartig durchscheinende Struktur der Knochen – aus diesem Grund wird sie auch „Glasknochenkrankheit“ genannt. Ziel der Therapie ist es, Knochenbrüche zu vermeiden. Dabei können technische Hilfsmittel aus der Orthopädie ebenso wie Medikamente zum Einsatz kommen.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Betroffene der Lungenerkrankung leiden zum Beispiel unter Atemnot, chronischem Husten und verstärktem Auswurf. Denn aufgrund eines genetischen Defekts ist ihr Körper nicht in der Lage, das Protein Alpha-1-Antitrypsin herzustellen. Dieses schützt bei gesunden Menschen die Körperzellen vor Angriffen des Immunsystems. Dessen Aufgabe ist es, Krankheitserreger so schnell wie möglich auszuschalten. Fehlt das erwähnte Protein, greift die Immunabwehr jedoch auch das Lungengewebe an und schädigt es. Der Verlauf der Krankheit lässt sich durch unterschiedliche Therapiemaßnahmen positiv beeinflussen bzw. verlangsamen – beispielsweise regelmäßige Infusionen mit dem fehlenden Protein. Weitere Infos unter www.pro-alpha.de.

Progerie: Eine Gen-Mutation ist bei dieser Erkrankung dafür verantwortlich, dass ein bestimmtes Protein (Lamin A) fehlerhaft gebildet wird. Dieses ist jedoch unter anderem wichtig für die Stabilität der Hülle, die die Erbsubstanz im Zellkern umgibt. Als Folge kann sich der Zellkern verformen und es kann zu Fehlern bei der Zellteilung kommen. Kinder, die an Progerie leiden, scheinen bereits in den ersten Lebensjahren im Zeitraffer zu altern. Ihr Körper ist klein und gebrechlich, die Haut dünn, der Kopf kahl. Darüber hinaus können Osteoporose und Arterienverkalkung – typische Erkrankungen des Alters – auftreten. Die Erkrankung ist nicht heilbar, ein Teil der Symptome kann gezielt behandelt werden.